Kiedy można wykryć zespół Downa?

Pod koniec pierwszego trymestru, a zatem między 11. a 14. tygodniem ciąży, każda ciężarna kobieta powinna poddać się badaniu USG. W jego trakcie lekarz sprawdza między innymi tzw. przezierność karkową. Jest to parametr odzwierciedlający obrzęk tkanki podskórnej w okolicy karkowej (odległość między tkanką podskórną a skórą na wysokości karku płodu), którego powiększenie może wskazywać na wystąpienie którejś z aberracji chromosomalnej, w tym właśnie zespołu Downa, ale też zespołu Edwardsa czy Turnera.

Jeśli lekarz w trakcie badania USG zaobserwuje jakieś nieprawidłowości, poszerza diagnostykę o test PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A), czyli przesiewowe badanie prenatalne w kierunku zespołów Downa, Edwardsa i Patau. Test umożliwia wykrycie w I trymestrze ciąży od 85 do 90 proc. nieprawidłowych płodów. Wykonuje się go między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży. Test PAPP-A polega na pobraniu próbki krwi i oznaczeniu w niej białka ciążowego A (PAPP-A) oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (ß-hCG). Wynik badania otrzymuje się po około 30 minutach.

Jeśli wynik testu wskazuje na wadę genetyczną, lekarz powinien skierować kobietę na badania inwazyjne: amniopunkcję, biopsję kosmówki lub kordocentezę. Badania te są jednak obarczone ryzykiem powikłań: uszkodzenia łożyska, pępowiny lub płodu albo infekcji wewnątrzmacicznej, dlatego mogą zostać wykonane tylko po wyrażeniu przez pacjentkę pisemnej zgody.

Pierwsze z wymienionych badań przeprowadza się zazwyczaj między 16. a 18. tygodniem ciąży, chociaż dopuszcza się wykonanie testu już między 13. a 15. tygodniem (amniopunkcja wczesna). Biopsja kosmówki przeprowadzana jest najczęściej między 8. a 11. tygodniem ciąży, chociaż można ją wykonać do 14. tygodnia. Ostatnie badanie, czyli kordocenteza, przeprowadzana jest między 18. a 23. tygodniem ciąży. Zabieg ten jest jednak trudnym technicznie i z tego powodu wykonywanym najrzadziej badaniem inwazyjnym.

Zgodnie z ustawą o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży aborcja z przyczyny embriopatologicznej (a także w przypadku zagrożenia dla życia lub zdrowia matki) jest dozwolona „do chwili osiągnięcia przez płód zdolności do samodzielnego życia poza organizmem kobiety ciężarnej”. W polskich warunkach „kryterium rozwojowe”, czyli osiągnięcie przez płód hipotetycznej zdolności do utrzymania się przy życiu poza matczynym organizmem, spełniają płody od około 25–27 tygodnia ciąży (za: K. Szewczyk, Bioetyka. Tom I. Medycyna na granicach życia, Warszawa 2009, s. 241 i nast.). Polskie szpitale wykonują zabiegi przerwania ciąży zwykle do 22-24 tygodnia. A zatem nawet jeśli zespół Downa uda się wykryć dopiero w wyniku kordocentezy, kobieta nadal powinna mieć możliwość dokonania legalnej aborcji.

Stwierdzenie w badaniu USG (lub badaniach biochemicznych) nieprawidłowości wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu jest jedną z przesłanek do włączenia kobiety do Programu badań prenatalnych, w ramach którego test PAPP-A i badania inwazyjne są wykonywane za darmo. Do programu można przystąpić również, kiedy:

• wiek kobiety jest wyższy niż 35 lat,
• w poprzedniej ciąży wystąpiła aberracja chromosomowa u płodu lub dziecka,
• u co najmniej jednego z rodziców stwierdzono strukturalną aberrację chromosomową,
• stwierdzono podejrzenie wystąpienia ryzyka urodzenia dziecka obciążonego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową w czasie trwania ciąży.

Aby ciężarna została zakwalifikowana, wystarczy, że spełni jedno z tych kryteriów.

Innym sposobem na wykrycie zespołu Downa (jak również Edwardsa, Pataua) jest test NIFTY (Non-invasive Fetal Trisomy Test). Ten test prenatalny, w przeciwieństwie do amniopunkcji, biopsji kosmówki lub kordocentezy, jest nieinwazyjny, a zatem o wiele bezpieczniejszy, ponieważ polega jedynie na pobraniu próbki krwi. Wykonuje się go między 10. a 24. tygodniem ciąży. Niestety w Polsce badanie metodą NIFTY jest odpłatne (jego cena to około 2 tys. zł). Jest on jednak nie tylko bezpieczniejszy, ale i skuteczniejszy niż test APP-A, ponieważ poziom jego czułości i specyficzności przewyższa 99 proc.

Zespół Downa – podstawowe dane

Szacuje się, że zespół Downa występuje ze średnią częstością około 1/700 urodzeń, co czyni go najczęstszą aberracją chromosomową stwierdzaną u żywo urodzonych ludzi. Ryzyko wystąpienia tej choroby zwiększa się wraz z wiekiem matki. W przypadku matek będących w 36. roku życia ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka wynosi około 1/300, w 40. roku życia zwiększa się ono do 1/100, a u kobiet po 45. jego wartość to już 1/20.

W ostatnich latach zespół Downa odpowiadał za około 35-40 proc. przeprowadzonych w Polsce aborcji. W 2019 roku dokonano 435 zabiegów ciąży na płodach, u których stwierdzono tę abberację. Łącznie w 2019 roku przeprowadzono 1 116 aborcji, z czego 1 074 z powodu prawdopodobieństwa ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu.

Pomimo wyroku Trybunału Konstytucyjnego stwierdzającego niezgodność przesłanki odnoszącej się do uszkodzeń lub chorób płodu z konstytucją zapis dopuszczający jej legalność nadal obowiązuje, ponieważ wyrok nie został jeszcze zamieszczony w Dzienniku Ustaw (stan na 30 grudnia).

Podsumowanie

Wypowiedź Patryka Jakiego oceniamy jako manipulację, ponieważ tylko nieliczne metody diagnostyczne w kierunku zespołu Downa wykorzystywane są w okolicach 20. tygodnia ciąży. Chorobę z dużym prawdopodobieństwem można wykryć już po 11. tygodniu ciąży.